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RM8391人類全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品應(yīng)用

發(fā)布時間: 2024-04-07  點(diǎn)擊次數(shù): 177次

RM8391是一種用于人類基因組測序變異評估的標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì),由美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院(NIST)生產(chǎn)。它由含有人基因組DNA的小瓶組成,這些DNA是從單個大生長的人類淋巴母細(xì)胞系中提取的。該標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)主要用于評估人類基因組測序中變異調(diào)用的性能,通過獲得真陽性、假陽性、真陰性和假陰性的估計(jì)值來實(shí)現(xiàn)。


RM8391 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品的測序應(yīng)用廣泛,可能包括全基因組測序、全外顯子組測序以及更有針對性的測序,如基因panel等。這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。

值得注意的是,RM8391主要用于挑戰(zhàn)測序文庫的制備、測序機(jī)器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟,而不是用于評估DNA提取等預(yù)分析步驟。此外,它也不旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。


總的來說,RM8391 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品在基因組學(xué)研究和相關(guān)技術(shù)應(yīng)用中扮演著重要的角色,為科研人員和實(shí)驗(yàn)人員提供了一種可靠的評估工具,有助于提升基因組測序的準(zhǔn)確性和可靠性。如需更多關(guān)于RM8391的詳細(xì)信息,建議咨詢我司以獲取準(zhǔn)確的信息。

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